典型病例鉴别诊断不难,常染色体隐性遗传方 式,临床表现有肝门脉纤维化症状及肾朋超声检查就可排除ADD.但有时很难鉴别不 典型病例,少数自发突变的 ADPKD患者也没有阳性家族史,极少数ADKD也可能合并 天性维化,因此不能完全排除AFKD.此时需要基因诊断方法才能做出正确诊 其他需要与 ARPKD鉴别的疾病及鉴别诊断要点见表242。
表2421几种需与 ARIKI鉴别的疾病及其鉴别要点
WKKD遗传方式 常星,的常星,小干常星
是变
色体定位
发病率 长1L5
透析者~7岁
起病年龄 成人几几童见 儿牵/成人成人常见成人
诊断方法 超声,丽超声,未知PCT,超声超声
肝肾活检CT或
MRI,基因MI,基因
部肿块肾出血,心视网膜、多原,贫肾石,感染血尿,疼训尔B超
高由压,律失常,皮或肾种瘤,自,E状D ,恶变
损,脑力睹铬
高血压 细图病程线期无 决定于其无内血尿偶发 发种瘤罕处常见偶发罕见
肾体积增大 正常或合并肿瘤 正常正常成增小 大或输小肾外表现先天性肝常见
:常染色体性共险:常染色 简质件开利:M随海溶冒
方溶后