常染色体显性多囊肾病诊断方法
1.询问家族史、症状和体检60%患者可问出明确的家族史,40%患者无 ADPKD家族遗传史,确诊需做影像学检查和分子诊断
2.影像学检查
超声检查:超声检查具有敏感度高,无放射性,无创性,经济,简使等优点,是ADKD首选诊断方法,用高敏感度超声可发现直径1,5-2.0mm的微小囊肿“,因此,也常作为产前诊断和对 ADPKD)惠者直系亲属的检查方法,据报道在患者无症状一级亲属中5岁、15岁、25岁超声诊断准确性分别为22.2%、65.7%和85.5%,特异性达80% 肾体积明显增大,肾内无数个大小不等的囊肿和肾实质回声增强是ADKD超卢声像图的三个主要表现。
（1）中等以下囊肿往往表现为零乱,边界不齐的液性区。囊肿内出血时声像图变化较多,囊肿低回声或回声不均匀,形态多变,后方回声增强不明显:囊肿钙化声像 图:前方囊肿回声增强、增宽,后方囊壁及其回声不增强,甚或减弱,囊内无回声, Ravine等 F1994年提出了以下B超诊断标准:30岁以下者单侧或双侧有两个囊肿:30~59岁想 者双侧肾脏囊肿至少各2个;60岁以上患者双侧肾脏囊肿至少各4个;如果同时具有其他DPKD表现,如肝囊肿等,肾脏诊断标准可适当放宽彩色多普勒超声显示 ADPKD在各囊壁间有花色血流,分布杂乱。肾动脉血流下降与 肾实质血供减少,多普勒血流谱检测出阻力指数增高。近年来采用彩色多普检测 ADPKI患者肾脏血流情况,峰值血流速度(FFV)、血管阻力指数(R1)和血流量(Q)等 流动力学参数较血压和肾小球滤过率更为敏感地反映肾脏病变,为临床监测疾病进展、预测族病转归提供了一种新的手段“。
(2)腹部平片:双侧肾脏增大,外缘呈分叶状、波浪状,腰大肌轮廓消失,增大的肾脏从 至填满整个腔,肾脏增大明显时可推移积气的肠道,有时可见囊壁钙化、肾内结石(3)排泄性尿路造影(1VU):可发现双制肾盏移位不规律、增大,延长、分开和奇异状形,肾孟形态和轮廓改变可能不明显,位于肾盏间的囊肿常使相邻的肾善分开,肾盏颈部变细长,呈“蜘蛛样”形状 4)逆行性肾盂造影(RU):一般应用较少,当肾功能损害严重时1U显影不佳,需做 RU.由于囊肿一般与肾孟、肾盏不相连,所以囊肿不能直接显示,偶尔囊肿破入背盏,道影时可见囊肿显影 移名)肾动脉造影,随着有功能实质丧失,肾动脉主干可变细,肾内动脉受囊肿压追推 生变形,囊肿在肾实质显影背景上呈现许多大小不等的圆形或卵圆形透光区,呈“蜂 窝状”,多为双侧肾胆受累,但程度可有明显差别 (6)CT两侧肾增大,整个肾实质充满大小不等之囊肿,CT值为8-20Hu之间,多 囊肾边缘清楚,囊肿间隔厚薄不一,互不相通,肾孟受压变形。同时可见伴发的肝族等部位 多发囊肿,增强后囊肿向隔强化明显。
如囊肿内容不均一,囊壁不规则增厚则提示囊肿伴发 感染7)MR:表现为双侧肾脏体积增大呈分叶状,囊肿信号可能不一致,多呈长T和长 ,信号,也有短T、工,信号,可能系囊内出血或含有较多蛋白所致,(和MR可检出.3-0.5cm的囊肿,胎儿和幼儿禁忌近期一项大酸AFKD多中心对照研究表明肾胜体积大小与血尿,高血压和臂衰端发生密切相关,而肾小球滤过率(FR)和前清肌肝在ADD晚期才有改变,因此肾脏大小 能直接反映疾病的购程进展,长期临床研究证实MR检查肾脏体积,计算囊肿与正常肾组 截面积比值能敏感地反映 ADPKD进展,可以作为观察药物疗效的指标 3.分子诊断目前分子诊断已被越来越广泛地应用于症状前诊断和产前诊断,主要包括以下方法。
①基因连锁分析:根据存在于PKD基国内部和侧翼的遗传标记,使用限制性片段长度多态性分析( restriction fragment length polymorphism,RFPy微卫星DNAmicrosatellite DNA)“或单核苷酸多态性( single nucleotide polymorphisms, SNPS间接检测基因的突变。基因连锁分析方法简便易行,但需要患者家族中至少两名患者的DNA 样本,且父母必须是杂合子。
②直接突变基因检测:根据FD和PKD外显子核背酸序列,PCR扩增后进行单锤构象多态性分析( single-stranded conformational polymorphism SSCP)检出异常条带或采用变性高效液相色谱( denaturing high performance liquid chrmatography, DHPLC)检测异靠峰,再经测序检出突变基因。其中DHPC方法灵敏度高检出率达95 D分子诊断方法
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