常染色体显性多囊肾病鉴别诊断
1.非遗传性囊肿性疾辆
(1)多囊性肾发育不良:多囊性肾发育不良是婴儿最常见的肾囊肿性族病。双侧病变 的要儿不能存活,存活者多为单侧病变,与ADFD的鉴别通常较易,发不良的一侧肾脏 布满肿,无泌尿功能,对肾胜无,常代性大或输尿管使用 而出现肾孟积水 。
(2)多房性囊肿:多房性囊肿是一种见的单侧受累的疾病,在正常肾组织中存在孤立 的,被分为多房的囊肿,有恶变可能,其特征为肿被分割为多个超声可适过的房隔 。
(3)能质海绵肾:髓质集合管扩张形成囊肿 排泄性尿路造影的典型表现为肾盏前有副 状条纹或小囊肿,可与 ADPKD鉴别。
(4)单纯性肾囊肿:单纯性肾囊脚的发病率随年龄上升,与 ADPKD的鉴别要点包括: 族史,肾脏体积正常,典型肾囊肿为单腔,位于皮质,肿周围通常无小肿分布,无肝 囊肿等肾外表现,一般无症状,呈良性经过,通常不需要治。
(5)获得性肾肿:获得性肾囊肿见于汗衰端长期血透者,透析时间10年以上者并发肾青种,无家族史,一般患者无临床症状,需警惕获得性肾囊肿并发恶性肿瘤。
2.遗传性肾囊肿性病
(1)常染色体险性多囊肾病( autosomal necessive polyeystic kidney disease,ARFK 般发病较早,多在整幼儿期发病,合并先天性肝纤维化,导致门脉高压,胆道发育不全等 发生于成人时,临床上与ADKD很难鉴别,可行肝脏超声,肝活检鉴别,突变基因检测可定诊断。
(2)质囊性病( medullary cystic kidney disease,MKD2致病基因为M下D基因常染色体显性遗传,发病率较低。多于成年起病,肾脏黄肿仅限于情质,肾脏体积缩小超,CT检查有助于诊断。
(3)结节性硬化甜( uberous selerosis complex,T”):为常染色体显性遗传性疾病,致病基因有1C1、TS2两个,除双肾和肝脏囊肿外,还出现皮肤及中枢神经系统的据害,如血管平滑肌脂肪瘤、恶性上皮样血管平滑肌脂肪瘤,面部血管纤维帽和色素减退斑等,临床主要表现为惊,反应迟钝,可与APKD鉴别。
(4) von Hippel-lindau病(VHL病):常染色体显性遗传病,双肾多发囊肿,VHL病常伴肾脏实体瘤(如肾细胞癌、嗜铬细胞瘤)、视神经和中枢神经种,可与ADKD鉴别不伴实体瘤的V病与 ADPKD相似,需要检突变基因进行鉴别。
(5)1型口面指综合证( oral facial-digits syndrome type1);这是常见的X连显性疾病。男性不能存活,女性患者肾脏表现与 ADPKD很难区分,但肾外表现可供鉴别。1型口面指综合征患者有口腔异常:舌带增宽、舌裂、裂、料裂,牙齿排列亲乱,面部异常如鼻根增宽、鼻密,数发育不良以及手指异常。
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