常染色体隐性多囊肾病（二）
ARK发病时间不定,症状可以出现在围产期、新生儿期、要儿期、青少年甚至成年 发病年龄与同一突变基因的不同表达形式相关,也受修饰基因和环境因素影响,与疾病轻重 程度相关ARPKD临表现多样,即使是同一家族的墨者病情轻重也不尽相同,出生前表现为体羊水过少,胎儿膀胱空虚,肾脏体积增大,回声增强,忠儿常因肾脏体积巨大而难产;新生儿期除肾脏增大外,患儿常伴有肾衰竭和肺发育不良导致的呼吸衰竭,伴有纵隔积气和气胸,也可合并肺炎。
30%~50%患儿出生后不久死于呼吸衰竭,这是导致患儿围产期死亡的主要原因;要儿和儿童期高血压常见,尤其在出生后数月较为严重,常伴有心肌肥大,充血性心力衰竭,需要药物治疗;其他能度过要儿期的患儿预后相对较好,患儿肾脏体积在2岁时最大,随年龄增长逐渐缩小,4一5岁时达到稳定。肾脏浓缩功能受损,表现为尿,限量增多低钠血症。
30%-43%患者合并尿路感染, ARPKDN肾衰竭进展较慢,15岁之前20%~45%患儿进展至终末期肾衰竭,25岁以前70%患者进入终末期肾衰竭。肾食竭常导致儿童生长迟缓、贫血和肾性骨病;也有相当比例成年患者保持正常肾功能,随着年龄增大,肝脏症状和体征日趋明显,包括门脉纤维化,肝内管扩张等 脉纤维化常导致脉高压,表现为胃肠道出血白静脉血检和牌肿大,但肝内胆管扩张较少引起管炎,肝脏功 能受累罕见。
少数 ARPKD患者合并 Caroli病,可能进展至胆管炎或胆管癌,有报道 ARKD患者偶见胰腺纤维化和由视神经缺血导致的急性失明。
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