ARPKI的诊断标准包括双肾体积增大,先天性肝纤维化等典型的临床表现,隔代家线  传史, ARPKD患儿父母管脏超声表现正常,不典型 AKPKD有时必依靠肝活检确  诊,由于PH1基因的定位克隆,直接检测基因突变使 ARPKD的诊断更为准确  超声检查是最常用的初筛和产前诊断方法。严重病例孕12周就出现羊水减少,膀膜空  虚;大部分患者在要儿期或儿童期出现特证性表理:肾脏体积增大,皮简质回声增强,肾  集合系统显示不清,肾脏与周围组织分界模辅:成年患者肾脏超声表现有所改变:肾体  积可能正常,但可见小于1.5cm的多发囊脖,皮髓质分界模糊,扩张的集合管壁反射超声 使皮质回声增强,肝脏超声检查也具有诊断价值,静脉肾服造影显示肾随质条纹状  扩张的集合管CT和磁共振也是常用的检查F段,磁共振胆管造影能发现超声漏检的病  变,但不适于3岁以下患儿RFK主要需要与AKD相鉴别。