引起高Hey血症的相关因累
从Hey的代谢过程可以看出,Hey是蛋氨酸代谢状态的重要反应,它的代谢受到叶酸维生素B 性素B2作为辅脚以及参加转硫或再甲基化中各种酶活性的影响。当体内叶酸、维生素B和维生东 B缺乏时,可引起高Hy血症,经流行病学调查证明血清叶酸和维生素B水平与血浆Hy水平呈负框 关性,叶酸和维生素的水平越低,血浆Hry水平越高,我国北方人群叶酸、维生素的水平明显低于 方,先天性缺陷、神经管畸形和先天性心脏病的发病率明显高于南方,但与心脑血管病变无明显的相关性O。
另外,Hey的合成和代谢还与某棋 酶的活性有关,如NN亚甲基四氢叶酸还原酶( MTHFR),甲面氨 BS、S腺蛋氨酸还原(MAT)、s腺苷同型半就氨酸水解、甜菜碱同型半氨酯。
制曲管重塑甲基应转移酶,甘氨酸N甲基转移等10余种参与Hy的合成和代谢,某些的缺乏或酶的活性降低,均可 引起血浆Hy水平增高,导致高同型半既氮酸血症 新近研究表明,基因多态性与高同吸半氨酸血症有关,产生高同型半犹氨酸血症m及, 的基因缺失或突变,引起酶活动降低。
mf基因突变最常见为C677T点突变、cbh基因突变,其中以 于287密码子的84n8bp和位于307密码子的C319A最常见,经克隆人和大鼠m基因制备的本,进行大量多态性和突变位点的分析,证明了m的C67T是最常见的爽变,由此可分为 CC三型,在正常人都有这种意外突变,其中CC型(野生型)最高,CT型(杂合子)其次,TT型(纯合 子)最少,并且初步发现了TT型突变对mf的酶活性影响最大,如个的酶活性纸,在体内叶缺 乏的情况下,可以引起高同型半胱氨酸血症。
在心脑血管和先天性缺陷患者TT型的比倒较正常人为 高,这或许与这些疾病伟发高同型半胱氨酸血症有关,由此可见mhf的纯合子突变可能是产生高同型 半既氢酸症诱发心、脑血管疾病的危险因子就硫醚P合成酶的突变也是家族性高同型半氨酸重症产生的一个重要造传因素,基因研究发 CBS常见的突变位点有C23,0306C,26CT和C106G等10余种,但是目前尚未发现CB与型半既氨酸血症及心脑血管族病和出生性缺箱发病之间的相应关系,除营养、遗传因素外,某些 南如甲氨蝶吟、利尿剂、抗路幸等药和环境中的毒性物质二破化碳可导致血浆Hy升高,此外,在性别 量,面浆Hcy水平男性高于女性,并随年增长而增长,45岁以后升高元为明显,生活习惯如吸烟,哼高置白仗食等均可影响血浆Hcy水平。
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