先天性代密疾
先天性代谢线病包括许多不可逆性的酶缺陷病,导致某些中同代谢产物蓄积面产生中毒状,常在生儿期发病,目前的治疗手段有限,其治疗方法包括清除蓄积的中间代谢产物,铁食调节及补充生等。
在肝的尿素循环中需要多种参与,这些中的任何一种缺后均可导致在面液中蓄积,表现为 经系统状,甚至昏,亡,我膜透析能清除血液中高浓度的氨,但清际效果不如面液透析,降解衡 陷可导致组织酶单积,可产生许多不良结果,如代谢性酸中毒,氨水平升高几生长障,食欲差时、柳志浅漠及昏选,例如 mpeotyI CuA tmrhoxylase缺陷导致 properly性酸中毒,采用面膜透析降低其面浆浓度,能解患儿酸中毒及临床表理,甲基内二酸酸基辅酶A转移酶辅置白缺乏导行酸组,使用酸摸透析可挽救该患几的生命,但患儿仍往往并发脓毒血,生存期较长的患儿出现发育得,树叶糖尿种(MS的发病机制未完全明了,患者有骨磷形成障,支链氨基酸的酸 障得,链氨基酸(亮氨酸,异亮氨酸氨酸)堆积,同时伴有酸堆积,临床表现如尿液具有特殊 意义的气味,根都因布及神经系统害, Shallat报道采用1P及静脉或鼻给子高热量饮食治。
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