高尿酸血症肾病(二)
尿酸的产生与代谢人体尿酸 80%来源于细胞核蛋白，摄人的动物件或其他富含理岭的食物分解代谢所产生的占20%。嘌岭合成及降解虽然在各组织中都存在但尿酸只在含有黄瞟呤氧化酶的肝脏和小肠组织中产生。肾脏也可能有此。 原酸的特化过程需要一系列的醉的参与(图15-2-11. 每种廓的异常都会导致尿酸产生的异常。机体尿酸。
核糊-5清酸+磷酸腺许
1-期霸酸5磷酸格树 每日(更新)合成
瞟吟600 70Omng PRPP}合成醉
PRPP+谷氨院技
DNA DNA 每日插人學吟RNA PAT tN青 00-700m
S-牌酸枝期1-位
组织械酸
次黄昔酸
+PRPP 嘌吟核苷放一次黄原岭马標 次黄滕 昨霸酸被糊转 岭核日 服原险 称酶(HCPRT)
泰岭城
乌瞟時 次黄德岭
黄噤岭氧化南(X0) 保服一反饮柳制
黄原岭
补教验径 黄嘎哈氧化( NO) 23年匪非泄1小防井社
独的总量约为1 1.3日.每目的更新率为0.6-0.7"般认为男性血尿酿水平大于11 ol自大于36 75mw可诊所为高尿险血症、晋胜是排世尿险最主爱的 器官。人体每日产生保限的2/3由肾阳报出，剩余的1/3由小肠排进人肠道后，由大肠杆南南朝分解，因此这过程叫尿服的南解”，随着什衰溺的进展.消化道排市的尿散大大增加以保持血保限水平的正常。另外，通过反馈抑制作用，原酸的合成量也相应
日尚研究得比较清楚的与保被代谢相关丽异常导致的疾病有如下几种:
1单场奈恩综合征(L.esch Nyhan syndrome)是种X连锁的瞟呤代谢异常性挨病欢黄喂吟乌滕呤磷酸核斯转移牌(Chypsxunthine gunine prioylransteraseeHPRT)话性儿乎全部丧失。1964 年首先发现”。HGPRT基因位干X染色体长臂(Xq46-37).编码区长654个核肯酸，编码218个氨基服，有9个外显子。典型莱饰秦恩综合征患者该基因均为终止缺失成插人突变，但也有报道点突变使保守区凤基酸被替代而导致变异型莱施奈恩综合征者。
HGPRT可以将代谢产生的欢黄瞟岭和乌噤岭回收再利用南转变成次黄计酸和鸟甘散，为瞟呤核苷酸补救合成途径提供重要而经济的合成原料。HGPRT缺陷使嘌呤核有酸补救合成途径障碍，导致次背嘌岭和鸟嗓呤堆积，从而转变为最络代谢产物尿酸。在婴儿及儿童时期就易发生高原酸血症。出生后6--8个月就可明显。首发症状通常为高尿酸血定所致，很大一部分婴儿尿中有橙色题粒排出，但这一症状经常被忽略以致出现自残行为等比较明显的晚期症状时才被发现。
2. 1焦磷酸5磷酸枝斯( phosphorlhesyl pyroplhosphate.PRPP)合成西话性过高PRPP合成酶基因突变可导致该酶活性过高，出现高床酿血症和高尿股尿。PRPP 合成衡由PRPS和PRPS两个基因编码，分别位于X柴色体Xx22~24和X2-2-2-23.已经有报道PRPS基因点处变导致PRPP合成牌变构而使其活性增加，患者可出现血尿、结品尿、保道结石、好能病及痛风性关节炎。家族性者可伴有感觉神经性耳聋则。
患者都有高尿酸血症和高求酸尿.体液中由于尿酸过度堆积可以导致各种症状:有报道痛风性关节卖最早可在21岁就发病则。也可以出现骨绞痛和尿路结石。家族性者临床症状出现早，
.精原贮积病 1型就原旷积病(VomGierke disease.吗.吉尔克病)患者由于葡萄精6磷股除( gucose 6 phophate deyoegrgereF-FPD快始。在少年或成年后可出现高尿酸血症知典型的痛风表现。其机制主要是保酸合成过度但也有骨胜排泄减少的因素，因为该病患者肾小管乳酸.轻丁酸和乙酰乙酸的排泄增加从而竞争性地抑制了原酸的排泄。此外，型、V型和V型梅原贮积病也可以出现高尿酸血症，但一般不出现痛风。C-6-PD基因已被克隆，业已证明该基因实变导致的氨基酸置换(R。C和QwX)可以引起1型糖原贮积病。
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