以及生殖系统的多个器官,因此AFKD实际是一种全身性疾病, ADPKD的肾外病变可 分为性和非黄性两种,资肿可累及肝脏,胰腺,脾脏、卵果,蛛闻膜及松果体等器官,其中 以肝囊肿发生率最高 肝囊肿随年龄增大而逐渐增多,20-29岁 ADPKD患者中仅10%有 肝脏囊肿,而0岁患者肝囊肿发生率可达75%,肝囊种的发生可能与雄激素有关,所以女 性患者肝脏囊肿通常多于男性患者,而且随娠次数的增加而加重,肝囊肿极少影响肝脏 功能,也没有明显症状,但囊肿体积过大可能引起疼痛,囊肿感染和种较少见 非囊性病变包括心脏瓣腴异常、结肠室,颅内动脉瘤等,二尖圈脱垂见于26%的 AKD患者,可出现心悸和胸稿,主动脉和二尖瓣出现鞋液瘤性变,说明存在基质代谢 东乱,合并结肠想室的患者结肠穿孔的发生率明显高于其他 ADPKD患者,在 ADPKD肾 外表现中颅内动脉瘤危害最大,是导致患者早期死亡的主要病因之一。
颅内动脉瘤家族史 阴性者发生率5%,家族史阳性患者发生率高达22%,平均发生率8%,多数忠者无症状 数思者出现血管痉性头痛,随着动脉瘤增大、动脉破裂危险增加 三) ADPKD临床表型的异质性由PKD基因和PKD2基因突变引起的 ADPKD 在临床表现上有较大差异,前者史为严重,据调查:PKD突变所致 ADPKD患者死亡或发 生ESRD的平均年龄约53岁,PKD突变所致 ADPKI患者为69.1岁,非 ADPKD对照组 为落8岁;PKD突变所致 ADPKE女性患者生存期平均为71岁,长于男性67.3岁 PKD突变所致患者中没有这种性别差异;PKD1突变所致 ADPKD患者进入肾衰端的平 均年龄比KD2突变患者早10~20岁;此外,FD1突变患者高血压、尿路感染及血尿的 发生率明显高于1K1突变患者,而少数同时发生FD和KD2基因突变的黑者,较 单一基因突变的患者病情更重, ADPKIY临床表型的异质性可能是由于同一基因的不同 突变,或不同基因的突变,或由多种环境因素及作用在主要致病位点上的遗传因素相互 作用所致。
