过去,ADFD诊断主要依靠床状,大多数患者在30岁以后出现明显的临床症状  后就诊,才诊断为 ADPKD.近年来,随百影像学技术发展和 ADPKI>分子遗传学研究进  步,对AFKD的诊断已达到注状前和广断水平,诊断方法进步使早诊断、早治疗,改善疾病预后成为可能状前诊断目的是为了在者直系亲属(高危人群)尚无临床表现时,确定其是否为  AK1患者,诊断时首选B超,B蹈灵度高,无创价廉。

    在诊断PKDE突变所致  APK川,14岁以下儿童不推荐B超作为常规检查,面在30岁以上成人,应首选B超,如  小于30岁可疑患者可选用(T,MR,如结果仍不明确,可采用分子诊断  产前诊断是在儿出生前依显分子诊断方法确定其是否思有 ADPKD,从而决定其是  出生,过去产前诊断在虹娠10-12周,通过羊膜穿刺术取得胚胎城毛膜细胞或取胎儿  静脉血细胞进行诊断。目前产前诊已经可以提前至胚胎植入前诊断( preimplantation ge  liagnosis,xiD.即直接取出母亲的卿于与父亲的精子进行体外受,从发育的胚  中取出细胞进行基因分析,正常胚脂怕入母体子宫续原,患病胎就终止奸。



   产前诊  断对优生优育,提高人口素质均有重大意义。
 
   表241-2压诊断标准

   主断杯准  肾皮、简质布满多个液性童的

   明确的ADND家族史
 
   心脏腰异常